Kissan polykystinen munuaistauti

Eri roduilla useita sairauksia

Usein periytyvien sairauksien tunnistamista vaikeuttaa niiden harvalukuisuus populaatiossa. On sattumaa törmätä sellaiseen. Lisäksi monet tulevat ilmi (fenotyyppi) vasta myöhään, eikä yhden tapauksen perusteella ilman tietoa vastaavista tapauksissa sukulaisissa, voida tietoa periytymistä saada. Vuosia kerätyt havainnot ja tiedot sukutauluanalyseineen ovat mittaamattoman arvokkaat, monesti näistä päästään tutkimuksessa alkuun. Monessa tapauksessa myös vertaileva genetiikka on avuksi. Ihmisen tutkimus voi siten hyödyttää kissaa ja päinvastoin.

PKD eli polykystinen munuaissairaus

Polykystinen munuaissairaus on yleisin ihmisen perinnöllinen munuaissairaus. Sen esiintyvyys on 1/1000 ihmistä. Taudin periytyvyyden mekanismi tunetaan: autosomaali dominantti. Useimmiten ihmisella tauti todetaan kouluiässä, joskus se ilmenee jo vastasyntyneellä. Useimmiten sitä aletaan selvittää vasta aikuisiällä, kun selvitellään syytä korkeaan verenpaineeseen tai verivirtsaisuuteen.

Ihmisen PKD-taudissa (fenotyyppi) munuaiskudokseen molempiin munuaisiin kehittyy kystia (onteloita) ja munuaiset suurenevat. Kystat ovat helpoimmin todettavissa ultraäänitutkimuksella. Kolmasosalle ihmispotilaista kehittyy myös kystia maksaan, joillakin ilmenee lisääntynyt riski aivokalvonalaisiin verenvuotoihin. Ihmisen PKD-taudille on ominaista suuri kliininen vaihtelu nuorista potilaista lähes oireettomiin vanhuksiin.

Kissan PKD-taudin fenotyypissä potilas on 3–10-vuotias kissa (keskiarvo 6 vuotta), jolla on suurentuneet munuaiset ja vaihtelevan asteista munuaisten toiminnanvajausta, runsasta juomista, runsasta virtsaamista, painon menetystä, ruokahaluttomuutta, väsymystä ja verivirtsaisuutta. Tautia tavataan pitkäkarvaroduilla, kotikissoilla ja mm. persialaisilla, mutta myös muilla ja samoin myös lyhytkarvoilla, etenkin jos jalostuksessa on käytetty esim. eksottista lyhytkarvaa. Kyseessä ei siis ole vain persialaiskissojen sairaus.

Tauti periytyy kuten ihmisen tautikin, autosomaalisesti dominantisti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa:

• Tautia tavataan molemmilla sukupuolilla.
• Tauti periytyy sekä kollin että naaraan välittämänä.
• Tautia tavataan tavallisesti myös ainakin toisella sairaan yksilön vanhemmista.
• Sairaan yksilön jälkeläisillä on kullakin 50% riski periä sairaus.

Kissan PKD-taudin diagnostiset kriteerit ovat olleet vilkkaan tutkimuksen kohteena. Eräässä tutkimuksessa seurattiin kissoja elinviikkojen 7–52 välillä. Joillakin kissoista oli kystia todettavissa munuaisissa jo 7 viikon iästä. Diagnoosi voitiin suuressa osassa tapauksia saada noin 6 kuukauden ikään mennessä (lukuunottamatta kahta tapausta). Tutkimuksen kestäessä ja kissojen ikääntyessä kystat kasvoivat, niitä tuli lisää ja joillakin kystat ilmestyivät munuaisiin vasta 6–9 kuukauden välillä.

Koska taudin fenotyyppi saattaa kehittyä hitaasti, on jalostuksen kannalta tärkeää saada yhtäpitävät diagnostiset kriteerit, joiden perustella voidaan jalostuspäätöksiä tehdä.

Suositus (Felinan käytäntö, perustuu David Billerin luennoilta saatuihin tietoihin):
Tutkittavan kissan tulisi mieluiten olla yli 10 kuukauden ikäinen, varhaisempi positiivinen tulos löydös on merkitsevä, mutta negatiivisuus voidaan todeta 98% noin 10 kuukauden ikään mennessä. Negatiiset on hyvä varmentaa vielä yli 15 kuukauden jälkeen.

Etenkin nuoria kissoja tutkittaessa on etua tutkia koko pentue ja sen vanhemmat samaan aikaan. Näin selvitetään mahdolliset epäselvät rajatapaukset helpoimmin.
Tutkimus tehdään ultraäänellä, anturisuositus 7.5 – 10.0 MHz
Toisessa tai molemmissa munuaisissa todetaan kystarakenteita, nämä voivat olla joko munuaisen kuori- tai ydinosassa.
Ruumiinavauksessa polykystiseen munuaissairauden löydökset ovat kissassa seuraavat: molempien munuaisten suureneminen, vaihtelevan kokoisia kystamaiset rakenteita, joita sekä kuoriosassa että ytimessä, kystia reunustaa levymäinen tai kuutiomainen epiteeli. Useilla yksilöillä myös nk. tubulointerstitiaalinen nefriitti. Maksassa saatetaan todeta myös kystia, fibroosia, ja sappiteiden muutoksia.

Polykystinen munuaistauti on todettu erittäin yleiseksi etenkin persialaisrodulla eri puolilla maailmaa, mikä ei olekaan ihme, kun jalostuskissoja hankitaan useista eri maista. On väitetty, että jopa 40 % ruotsalaisista linjoista olisi PKD-kantajia. Tapauksia Suomessa on tiedossa jo vuosien takaa, sekä kotikissoissa että persialaisissa.

Miten tutkimustuloksia käytetään hyödyksi?

Persialaiskissan jalostus on tunnetusti erittäin vaikeaa. Hyväntyyppisen ja terverakenteisen yksilön saamiseksi on tehty töitä vuosien ajan. Vain yhden vian perustella tapahtuva automaattinen karsiminen jalostuksesta tuhoaa hetkessä koko rodun hyväksi tehdyn pitkäjännitteisen työn.

PKD-taudin kohdalla tieto yksilön PKD-tilanteesta merkitsee voimaa jalostusta suunniteltaessa. Automaattista jalostuskarsintaa ei ole syytä tehdä PKD-tapausten yhteydessä, tietoa tulee käyttää kissalakohtaisesti ja suunnitelmallisesti (Joan Miller, CFA Health Commity). Seurantaa helpottaa onneksi periytymisen mekanismi: autosomaalinen dominantti eli yksilön fenotyyppiä tutkimalla, voidaan saada tieto perimästä. Huomattavasti vaikeampaa tiedonsaaminen on suurimmassa osassa muita perinnöllisiä sairauksia, joissa peritymisen mekanismi on autosomaalinen resessiivinen.

PKD-taudin jalostusneuvonta

Jalostukseen otettavien kissojen ultraus PKD:n varalta (ks. edellä diagnostiset kriteerit)

Kissalaan jalostukseen ostettavien kissojen ultraus ennen ostopäätöstä ja kaupan tekeminen mahdollisesti ehdollisena

Jalostukseen voidaan käyttää PKD-yksilöä (heterotsygootti), jos tämä muuten tuo jalostustyöhön jotain poikkeuksellisen hyvää. Partnerin tulee olla vapaa sairauden suhteen.
PKD-yksilön syntyvien jälkeläisten riski saada tauti on 50 %. Jatkojalostukseen saadaan siten suuremmalla todennäköisyydellä sekä arvostetut ominaisuudet että mahdollisesti PKD-vapaa yksilö.

Jalostukseen myytävien PKD-kantajan jälkeläisten seuranta ja ostajan informoiminen PKD:n varalta.
Jalostuksesta tulee karsia ne PKD-yksilöt, jotka muuten eivät edusta rodun huipputasoa.

Tunnetun PKD-yksilön pentuesisarusten ja vanhempien ultraäänitutkimus suositeltavaa. Tämä mahdollistaa taudin tehokkaan tukihoitamisen ennen oireiden ilmaantumista.
Kissan PKD-diagnostiikassa ei toistakseksi ole vielä niin paljon tietoa että molekyyligenetiikan PCR-tutkimukseen perustuvaa kantajien seulontaa olisi mahdollista tehdä, vaan tutkimukset tehdään ultraäänellä fenotyyppiä tutkien. Tutkimusprojekteihin toivotaan kuitenkin materiaalia ympäri maailmaa. Felina kissaklinikan kautta on mahdollista osallistua ko projekteihin sekä erilaisten muiden perinnöllisten sairauksien seulontoihin. Toimitamme asiakkaan niin halutessa näytteitä sekä Pennsylvanian että Utrectin genetikan laboratorioon.

Mitä pitemmällä geeniteknologia kehittyy sitä suuremmiksi ja vaikeammiksi tulevat eettisyyden kysymykset. Tässä vaiheessa kissan geenikartoitusta ja tutkimuksen alkumetreillä jalostusneuvonta edellyttää korkeatasoista diagnostiikaa, halua auttaa kasvattajan näkökulmasta lähtien, vailla pakkoa, ja tietoisena tietosuojasta. Usein etsitään pienintä pahaa. Kun vapaaehtoisuuden voimilla vastustetaan vikoja tietoisena toimenpiteiden vaikutuksista, säilyy harrastuksen tuoma ilo ja saavutukset.

Artikkelin kirjoittaja: Suvi Pohjola-Stenroos, ELT , Kissalääket. Erik., DABVP (Feline)
Artikkelin kirjoitusvuosi: 2010

© Evidensia Eläinlääkäripalvelut Oy. Lyhyt lainaus artikkelista sallitaan, kun artikkelin kirjoittaja, Evidensia ja kirjoitusvuosi mainitaan.